Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός τύπος καρκίνου στις γυναίκες παγκοσμίως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες αντιπροσωπεύει περίπου το 15.5% όλων των νέων περιπτώσεων καρκίνου στις γυναίκες, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη διάγνωση ζωτικής σημασίας για την αύξηση των πιθανοτήτων επιβίωσης και την αποτελεσματικότερη θεραπεία της νόσου.
Σύμφωνα με υπολογισμούς της Αμερικανικής Αντικαρκινικής Εταιρείας, μία στις 8 γυναίκες (ή περίπου το 13% του γυναικείου πληθυσμού) θα αναπτύξει διηθητικό καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της, ενώ 1 στις 39 γυναίκες (3%) θα καταλήξει από την ασθένεια.

Οι τακτικά προγραμματισμένες μαστογραφίες μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο θανάτου, για αυτό και πλέον ο καρκίνος του μαστού είναι ιάσιμος σε μεγάλο ποσοστό. Μπορεί, όμως, να προβλεφθεί με ακρίβεια ποιες γυναίκες θα αναπτύξουν καρκίνο στο στήθος μόνο μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου; Μέχρι πρότινος, όχι.
Τεχνολογία στην υπηρεσία της πρόληψης
Το Mirai είναι ένα προηγμένο σύστημα ΤΝ που δημιουργήθηκε από ερευνητές της Κλινικής Jameel και του εργαστηρίου CSAIL του MIT, με την ικανότητα να προβλέπει τον καρκίνο του μαστού έως και πέντε χρόνια πριν εμφανιστεί. Η εκπαίδευσή του βασίστηκε σε πάνω από 200.000 μαστογραφίες από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (MGH), ενώ επικυρώθηκε σε δεδομένα από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία και το Νοσοκομείο Chang Gung στην Ταϊβάν. Αναλύοντας εικόνες μαστογραφίας και προβάλλοντας την πιθανότητα μιας γυναίκας να αποκτήσει καρκίνο στο στήθος, το Mirai λειτουργεί σαν ένας εξαιρετικά ακριβής «ντετέκτιβ», στην υπηρεσία της πρόληψης και της υγειονομικής περίθαλψης.
Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Radiology, το Mirai μπορεί να εντοπίσει διηθητικά καρκινικά κύτταρα σε ιστό που φαίνεται φυσιολογικός, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και το οικογενειακό ιστορικό. Έτσι, διευκολύνει την έγκαιρη και αποτελεσματικότερη θεραπεία, βελτιώνοντας τα ποσοστά επιβίωσης.
Σημειώνεται ότι ο καρκίνος του μαστού εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες μέσης και μεγαλύτερης ηλικίας. Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού είναι τα 62 έτη. Αυτό σημαίνει ότι οι μισές από τις γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο του μαστού είναι 62 ετών ή νεότερες όταν διαγιγνώσκονται. Ένας πολύ μικρός αριθμός γυναικών που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού είναι νεότερες των 45 ετών.
Σύμφωνα με εκτιμήσεις της Αμερικανικής Αντικαρκινικής Εταιρείας για τον καρκίνο του μαστού στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2025:
- Περίπου 316.950 νέες περιπτώσεις διηθητικού καρκίνου του μαστού θα διαγνωστούν στις γυναίκες.
- Θα διαγνωστούν περίπου 59.080 νέες περιπτώσεις καρκίνου του πόρου (DCIS – Ductal Carcinoma In Situ).
- Περίπου 42.170 γυναίκες θα πεθάνουν από καρκίνο του μαστού.
Δεν πρόκειται για απλούς αριθμούς, αλλά για εκατοντάδες χιλιάδες γυναίκες, μητέρες, κόρες, αδερφές, φίλες.
Mirai: Το ΑΙ σύστημα που προβλέπει τον καρκίνο στο στήθος
Κάθε άνθρωπος φέρει κατά μέσο όρο περίπου 60 έως 100 νέες (de novo) μεταλλάξεις στο γονιδίωμά του του σε σύγκριση με τους γονείς του. Ο αριθμός αυτός μπορεί να διαφέρει ανάλογα με διάφορους παράγοντες, κυρίως την ηλικία των γονέων — ιδιαίτερα του πατέρα. Οι μεταλλάξεις αυτές προκύπτουν φυσιολογικά κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής και οφείλονται σε τυχαία λάθη που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή του DNA. Οι περισσότερες είναι αθώες ή ουδέτερες, ωστόσο, κάποιες μπορεί να επηρεάσουν κρίσιμα γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη, τη λειτουργία ή την επιδιόρθωση του DNA, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών όπως ο καρκίνος.
Η συσσώρευση μεταλλάξεων με την πάροδο του χρόνου, ιδιαίτερα σε γονίδια που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση και επιδιόρθωση, μπορεί να οδηγήσει σε καρκινογένεση. Επιπλέον, ορισμένες μεταλλάξεις, όπως αυτές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, είναι γνωστό ότι αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
Με την τεχνητή νοημοσύνη να έχει μπει για τα καλά (και) στην ιατρική και υγειονομική περίθαλψη, τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά σε ορισμένους τομείς, καθιστώντας την τεχνολογία σύμμαχο για την πρόληψη και την ανθρώπινη υγεία. Ειδικότερα, η ΑΙ αξιοποιείται πλέον (και) για την πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου στο στήθος.
Το σύστημα «Mirai» που αναπτύχθηκε από ερευνητές του MIT, αναλύει εικόνες μαστογραφίας και μπορεί να προβλέψει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού έως και πέντε χρόνια πριν την εκδήλωσή του. Το μοντέλο έχει εκπαιδευτεί σε πάνω από 200.000 μαστογραφίες (τεράστιος όγκος δεδομένων) και έχει αποδειχθεί ότι είναι πιο ακριβές από τα παραδοσιακά μοντέλα εκτίμησης κινδύνου που χρησιμοποιούμε σήμερα. Το καλύτερο είναι ότι, για γυναίκες όλων των εθνικοτήτων, ηλικιών και με διάφορα είδη καρκίνου του μαστού, αποδίδει αρκετά καλά, συμβάλλοντας σημαντικά στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη του καρκίνου του μαστού.
Αναλύοντας μία μόνο μαστογραφία, έχει αποδειχθεί ότι προβλέπει με ακρίβεια τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού τόσο σε λευκές όσο και σε μαύρες γυναίκες, γεγονός ιδιαίτερα σημαντικό, δεδομένου ότι οι δεύτερες έχουν υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας από καρκίνο του μαστού σε σχέση με τις πρώτες. Ωστόσο, ακόμα και οι γυναίκες που πιθανότατα δεν θα αναπτύξουν καρκίνο, χρειάζονται ένα αποτελεσματικό διαγνωστικό εργαλείο, καθώς πολλές φορές τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα των συχνών απεικονιστικών ελέγχων στους οποίους υποβάλλονται γίνονται πηγή μεγάλου άγχους και ταλαιπωρίας.
Η ακρίβεια των παραδοσιακών μοντέλων κινδύνου που χρησιμοποιούνται στην κλινική πρακτική παραμένει μέτρια. Μελέτες έχουν δείξει ότι μοντέλα όπως το Gail, το Tyrer–Cuzick και το BRCAPRO, αν και χρήσιμα, επιδεικνύουν σχετικά μέτρια διακριτική ικανότητα για την πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, οι πρόσφατες εξελίξεις στην τεχνητή νοημοσύνη, όπως το σύστημα Mirai, φαίνεται να έχουν φέρει σημαντική πρόοδο, με την τεχνολογία Mirai να αποτελεί το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα: επιτρέπει τη βελτίωση της ακριβείας της διάγνωσης και τη μείωση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, ενισχύοντας την πρόληψη του καρκίνου του μαστού μέσω τακτικών προσυμπτωματικών ελέγχων.
Ο υπερσύγχρονος αλγόριθμος που βασίζεται στη βαθιά μάθηση (deep learning) αποτελεί εξέλιξη ενός άλλου, πολύ πιο απλού μοντέλου, του AsymMirai.
Σε συνέντευξή του, ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Jon Donnelly, BS, διδακτορικός φοιτητής στο Τμήμα Επιστήμης Υπολογιστών στο Πανεπιστήμιο Duke στο Durham, NC, έχει αναφέρει τα εξής: «Το Mirai είναι ένα μαύρο κουτί, ένα πολύ μεγάλο και πολύπλοκο νευρωνικό δίκτυο, παρόμοιο στην κατασκευή με το ChatGPT, και κανείς δεν ξέρει πώς παίρνει τις αποφάσεις του». «Αναπτύξαμε μια μέθοδο τεχνητής νοημοσύνης που μας επιτρέπει να προβλέψουμε τον καρκίνο του μαστού από μαστογραφίες 1 έως 5 χρόνια νωρίτερα».
Πώς λειτουργεί το Mirai
Το Mirai λειτουργεί αναλύοντας τις μαστογραφικές εικόνες μέσω ενός συστήματος που ονομάζεται «κωδικοποιητής εικόνας». Οι εικόνες αυτές, μαζί με τις επιμέρους λήψεις και τομοσυνθέσεις, συγκεντρώνονται για να δημιουργηθεί μια ολοκληρωμένη αναπαράσταση της μαστογραφίας. Παράλληλα, συνυπολογίζονται οι παραδοσιακοί παράγοντες κινδύνου της ασθενούς, όπως η ηλικία, το βάρος και το ορμονικό ιστορικό, οι οποίοι επηρεάζουν την εκτίμηση του κινδύνου. Το σύστημα προβλέπει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού για τα επόμενα 1 έως 5 χρόνια, με βάση τις πληροφορίες που έχει επεξεργαστεί. Το Mirai χρησιμοποιεί επίσης την ανάλυση ασυμμετρίας του μαστού, εντοπίζοντας πιθανές διαφορές μεταξύ των ιστών του αριστερού και δεξιού μαστού, προκειμένου να αυξήσει την ακρίβεια της πρόβλεψης.
«Μπορούμε με εκπληκτικά υψηλή ακρίβεια να προβλέψουμε εάν μια γυναίκα θα αναπτύξει καρκίνο τα επόμενα 1 έως 5 χρόνια με βάση αποκλειστικά τις εντοπισμένες διαφορές μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ιστού του μαστού της», επεσήμανε ο Jon Donnelly.
Το Mirai αναγνωρίζει επίσης λεπτά μοτίβα στις εικόνες μαστογραφίας που υποδεικνύουν μελλοντικό κίνδυνο καρκίνου, χωρίς να περιορίζεται στην πυκνότητα του μαστού, όπως συμβαίνει με τα παραδοσιακά μοντέλα.
Σύμφωνα με τον Adam Yala από το MIT, κύριο συγγραφέα της μελέτης που δημοσιεύτηκε στο Science Translational Medicine, «Υπάρχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες σε μια μαστογραφία από τις τέσσερις κατηγορίες πυκνότητας μαστού. Χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο deep learning, μαθαίνουμε να εντοπίζουμε λεπτές ενδείξεις που δείχνουν μελλοντικό κίνδυνο καρκίνου».
Η Regina Barzilay, καθηγήτρια στο MIT, ανέφερε ότι: «Σε αντίθεση με τα παραδοσιακά μοντέλα, το δικό μας μοντέλο deel learning έχει την ίδια αποτελεσματικότητα ανεξάρτητα από την εθνικότητα, την ηλικία ή το οικογενειακό ιστορικό».
Το Mirai, όχι μόνο διατήρησε υψηλή ακρίβεια μεταξύ διαφορετικών εθνικοτήτων, ηλικιακών ομάδων, κατηγοριών πυκνότητας μαστού και υποτύπων καρκίνου, αλλά ξεπέρασε και το μοντέλο Tyrer–Cuzick, εντοπίζοντας σχεδόν τις διπλάσιες μελλοντικές διαγνώσεις καρκίνου. Τα τέσσερα βασικά υποσυστήματα του Mirai περιλαμβάνουν:
- Ένα υποσύστημα συλλογής εικόνων, το οποίο συγκεντρώνει και επεξεργάζεται όλες τις συμβατικές εικόνες μαστογραφιών για να κατασκευάσει μια ενιαία αναπαράσταση της μαστογραφίας.
- Στη συνέχεια, συγκεντρώνει τα δεδομένα εικόνας από όλες τις λήψεις.
- Εάν χρειάζεται, ένα υποσύστημα πρόβλεψης παραγόντων κινδύνου χρησιμοποιεί τις εικόνες για να προβλέψει συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου για την ασθενή.
- Το τελικό στάδιο περιλαμβάνει ένα μοντέλο «προσθετικού κινδύνου», το οποίο χρησιμοποιεί τους παράγοντες κινδύνου και την ανάλυση της μαστογραφίας για να προβλέψει τον ετήσιο κίνδυνο της ασθενούς για τα επόμενα πέντε χρόνια.
Πού χρησιμοποιείται το Mirai
Σύμφωνα με τη μελέτη Toward robust mammography based models for breast cancer risk στο Science Translational Medicine, το Mirai εκπαιδεύτηκε σε πάνω από 200.000 εξετάσεις από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (MGH), όπου έχει πλέον εγκατασταθεί. Επιπλέον, το σύστημα δοκιμάστηκε σε ασθενείς που δεν είχαν συμμετάσχει στην αρχική εκπαίδευση, τόσο από το ίδιο το MGH όσο και από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία και το Νοσοκομείο Chang Gung στην Ταϊβάν. Το Mirai έχει πλέον ενσωματωθεί στο MGH και η ομάδα εργασίας συνεχίζει να δουλεύει για την περαιτέρω εφαρμογή του στην πρωτοβάθμια φροντίδα.
Εξελίξεις και προκλήσεις
Η δυνατότητα της τεχνητής νοημοσύνης να εντοπίζει τον καρκίνο του μαστού ακόμη και πέντε χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, αποτελεί μια σπουδαία εξέλιξη τόσο στον τομέα της τεχνολογίας όσο και της ιατρικής διάγνωσης. Η έγκαιρη διάγνωση παίζει καθοριστικό ρόλο στην αύξηση των ποσοστών επιβίωσης, καθώς επιτρέπει στους γιατρούς να επέμβουν νωρίτερα και να ανακόψουν την πρόοδο της νόσου. Τα συστήματα τεχνητής νοημοσύνης, τα οποία έχουν εκπαιδευτεί σε τεράστιους όγκους ιατρικών δεδομένων και ιστορικών ασθενών, είναι σε θέση να ανιχνεύσουν λεπτές ενδείξεις που μπορεί να διαφύγουν από την αντίληψη των κλινικών ιατρών.
Η εφαρμογή της ΑΙ στην πρόληψη του καρκίνου στο στήθος ενισχύει όχι μόνο την ακρίβεια της διάγνωσης, αλλά και την αποτελεσματικότητα των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, προσφέροντας σημαντικά οφέλη στην έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη. Ωστόσο, παρά τις θετικές εξελίξεις στην επιστημονική πρόοδο, η πλήρης αξιοποίηση αυτών των τεχνολογιών απαιτεί την εξασφάλιση της προσβασιμότητας και ισότητας στην υγειονομική περίθαλψη, κάτι που αποτελεί τεράστια πρόκληση παγκοσμίως. Πώς μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι τέτοιου είδους υγειονομικές τεχνολογίες θα είναι προσβάσιμες σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως οικονομικών ή γεωγραφικών περιορισμών; Ποιο είναι το κόστος αυτών των εξετάσεων σε σχέση με τα οφέλη που προσφέρουν στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη του καρκίνου του μαστού; Υπάρχουν προοπτικές χρηματοδότησης ή επιδότησης αυτών των διαγνωστικών υπηρεσιών, ώστε να καταστεί δυνατή η ευρύτερη προσβασιμότητά τους, μειώνοντας ταυτόχρονα το κόστος για τις γυναίκες που επιθυμούν να υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις;
Σύμφωνα με την επίσημη ιστοσελίδα της Κλινικής Jameel του MIT, 66 νοσοκομεία σε 30 χώρες σε όλο τον κόσμο έχουν υιοθετήσει μέχρι στιγμής το σύστημα τεχνητής νοημοσύνης Mirai για την έγκαιρη πρόγνωση του καρκίνου του μαστού, ενώ σχεδόν 2 εκατομμύρια μαστογραφίες ασθενών έχουν αξιολογηθεί από το εν λόγω μοντέλο.